พันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสองอัน

เราประสบความสำเร็จในการระบุสิ่งที่เกิดขึ้นในเซลล์ตับซึ่งผลิตโปรตีนที่ผู้ป่วยขาดนี่คือขั้นตอนแรกที่สำคัญในการมีความสามารถในการรักษาผู้ป่วยเหล่านี้ด้วยยีนบำบัดซึ่งเป็นมุมมองระยะยาวที่น่าสนใจของเรา โครงการวิจัยเอกสารว่าการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยได้รับจากพ่อแม่หนึ่งคนและที่แสดงโปรตีนมีผลเสียต่อยีนที่มีสุขภาพดีจากผู้ปกครองคนอื่น ๆ

หรือไม่ก็มันจะใส่ในบทความวิจัย หนึ่งในความลึกลับเกี่ยวกับโรคนี้เป็นคำถามว่าทำไมผู้ป่วยถึงผลิตโปรตีนเพียงเล็กน้อย ด้วยพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสองอัน – ข้อบกพร่องจากผู้ปกครองคนหนึ่งและอีกคนหนึ่งปกติ คุณอาจคิดว่าการผลิตจะอยู่ที่ประมาณครึ่งหนึ่งของปริมาณปกติ แต่ผู้ป่วยเหล่านี้ผลิตเพียง 10-20 เปอร์เซ็นต์ของ ระดับปกติ แต่ตอนนี้เรามีคำอธิบายในระดับเซลล์เป็นครั้งแรกและนี่เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการทำงานอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการรักษาด้วยยีนเพื่อเป็นทางเลือกในการรักษาในอนาคต หนึ่งในปัญหาที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้คือมันส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 10,000-50,000 คนเท่านั้น สิ่งนี้สอดคล้องกับคนที่น้อยกว่า 330 คนในสแกนดิเนเวียทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยซึ่งในทางกลับกันก็มีผลลัพธ์ที่โชคร้ายที่แพทย์มักจะเข้าใจผิดว่าเป็นโรคภูมิแพ้แม้ว่ายาภูมิแพ้จะไม่มีผลในกรณีที่มีการโจมตี

Close Menu